今天（2月最后一天）是第十七届国际罕见病日。让我们一起了解罕见病，关注罕见病人群。

罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

罕见病其实并不“罕见”

罕见病之所以称“罕见”，只是相对一般疾病来说，虽然患病率和发病率都极低，但实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据统计，目前世界范围内大概有超过7000种罕见病，全球有三亿罕见病患者，而我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。

罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，但全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。罕见病的治疗对于患者来说极其艰难。

干细胞为罕见病患者带来希望

伴随细胞科技的兴起，干细胞移植治疗成为罕见病研究领域的新焦点，给罕见病患者带来了新希望。近年来，干细胞治疗罕见病的突破性成果越来越频繁地进入公众视野，成功案例陆续展现。

早衰症又称为科凯恩氏综合征，是一种罕见遗传病，患者身体衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理机能下降，目前临床上尚无有效的治疗方法。

2016 年，北京大学第三医院开展了一项临床试验[1]，这也是胎盘干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。14岁早衰症女孩桐桐接受胎盘干细胞移植后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。

肌肉萎缩性侧索硬化(ALS)，俗称“渐冻症”，它是一种罕见的致死性神经退行性疾病，可导致四肢、咽喉、舌头和呼吸系统的肌肉逐渐退化和萎缩，在3-5年内多数渐冻症病人死于吞咽困难和呼吸衰竭。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，ALS就被收录其中。

2022年，来自日本的研究团队报告了一例通过经鼻和静脉内注射人牙髓干细胞条件培养基治疗渐冻症(ALS)的临床病例[2]，这是首例使用干细胞条件培养基治疗人类渐冻症的病例报告，该治疗显著改善了患者的肌肉力量的和肺功能，有望为渐冻症提供一种新型的无细胞疗法。

在静脉注射干细胞条件培养基后一周，ALS患者四肢和颈部的ROM显着扩大，并在后续5个月中持续得到改善， ALSFRS-R评分为12/48，且肺功能恶化减少。通过这项研究可知，干细胞条件培养基治疗改善了该患者的生活质量，帮助患者的恢复日常活动，并且在治疗期间未产生与治疗相关的任何不良反应。

患者的四肢和颈部活动范围(ROM)有所改善

主动和被动活动范围(ROM)的图解

肺动脉高压是由多种已知或未知原因引起的肺动脉压异常升高的一种病理生理状态，属于并不罕见的一种罕见病。患者通常较年轻，疾病进展往往很快，预后更差。

2022年，国际期刊《nature cardiovascular research》发表了德国汉诺威医学院研究人员的重磅成果[3]，一名患有遗传性肺动脉高压的女孩接受同种异体人脐带间充质干细胞条件培养基成分（HUCMSC-CM）连续血管内输注治疗6个月，结果显示干细胞治疗显著改善了患者的临床症状和血流动力学参数，降低了反映血管纤维化、损伤和炎症的血浆标志物。据悉，这是干细胞衍生物用于肺动脉高压治疗的首次人体试验。

据报道，2019年，复旦大学附属儿科医院成功完成国内首例PIK3CD基因缺陷患儿的干细胞移植。近6年来（2014年至2019），该院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿。[4]

干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中。干细胞治疗方法的独特优势，为罕见病患者带来新的希望和可能。

从现有形势来看，干细胞治疗罕见病的研究案例已不再罕见，一项项突破性成果正揭开创新治疗的新局面。期待随着干细胞技术的不断深入发展，未来更多罕见病患者将被点亮生命之光，收获健康幸福的人生！